Медицинская помощь пациентам оказывается на основании "Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", утверждённого Приказом Министерства здравоохранения РФ от 15 ноября 2012 г. N 917н.

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 15 ноября 2012 г. N 917н
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"

В соответствии со статьей 37Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2012, N 26,ст. 3442, 3446) приказываю:

Утвердить прилагаемый Порядок оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Зарегистрировано в Минюсте РФ 21 декабря 2012 г.

Регистрационный N 26301

Порядок
оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
(утв. приказомМинистерства здравоохранения РФ от 15 ноября 2012 г. N 917н)

ГАРАНТ:

О порядках оказания медицинской помощи населению РФ

1. Настоящий Порядок устанавливает правила оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или)наследственными заболеваниями (далее соответственно - медицинская помощь,больные) в медицинских организациях.

2. Медицинская помощь больным оказывается в виде:

первичной медико-санитарной помощи;

скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи;

специализированной, в том числе высокотехнологичной,медицинской помощи;

3. Медицинская помощь больным может оказываться в следующих условиях:

амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение);

в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);

стационарно (в условиях, предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. Первичная медико-санитарная помощь предусматривает:

первичную доврачебную медико-санитарную помощь;

первичную врачебную медико-санитарную помощь;

первичную специализированную медико-санитарную помощь.

Первичная медико-санитарная помощь больным оказывается в амбулаторных условиях и условиях дневного стационара.

Первичная доврачебная медико-санитарная помощь больным в амбулаторных условиях осуществляется медицинскими работниками со средним медицинским образованием.

Первичная врачебная медико-санитарная помощь больным осуществляется врачом-терапевтом участковым, врачом-педиатром участковым,врачом общей практики (семейным врачом).

5. При подозрении или выявлении у больного врожденного и (или) наследственного заболевания, не требующего стационарного лечения, врач-терапевт участковый, врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), медицинские работники со средним медицинским образованием медицинских организаций при наличии медицинских показаний направляют больного (при наличии медицинских показаний - членов его семьи) на консультацию к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию (центр).

6. Врач-генетик медико-генетической консультации (центра) проводит больному и при необходимости членам его семьи генетическое обследование.

7. При выявлении наследственного и (или)врожденного заболевания у больного врач-генетик осуществляет лечение больного в амбулаторных условиях.

8. При наличии медицинских показаний лечение больных проводится с привлечением врачей-специалистов по специальностям, предусмотренным Номенклатуройспециальностей специалистов с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения Российской Федерации,утвержденной приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 23 апреля2009 г. N 210н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 июня 2009 г., регистрационный N 14032), с изменениями,внесенными приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 9 февраля2011 г. N 94н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 16 марта 2011 г., регистрационный N 20144) (далее -Номенклатура специальностей).

9. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь больным, требующим срочного медицинского вмешательства, оказывается фельдшерскими выездными бригадами скорой медицинской помощи, врачебными выездными бригадами скорой медицинской помощи в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 1 ноября2004 г. N 179 "Об утверждении порядка оказания скорой медицинской помощи" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 ноября 2004 г., регистрационный N 6136) с изменениями,внесенными приказами Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 2 августа 2010 г. N 586н(зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 30 августа2010 г., регистрационный N 18289), от 15 марта 2011 г. N 202н(зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 4 апреля2011 г., регистрационный N 20390) и от 30 января 2012 г. N 65н(зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 14 марта 2012 г.,регистрационный N 23472).

10. При оказании скорой медицинской помощи в случае необходимости осуществляется медицинская эвакуация, которая включает в себя санитарно-авиационную и санитарную эвакуацию.

11. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь оказывается в экстренной и неотложной форме вне медицинской организации, а также в амбулаторных и стационарных условиях.

12. Бригада скорой медицинской помощи доставляет больных с угрожающими жизни состояниями в медицинские организации,имеющие в своей структуре отделение анестезиологии-реанимации или блок (палату)реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение больных.

13. При наличии медицинских показаний после устранения угрожающих жизни состояний больные по симптомокомплексу основного заболевания переводятся в соматическое отделение медицинской организации для оказания им специализированной медицинской помощи врачами-специалистами по специальностям, предусмотренным Номенклатуройспециальностей.

14. Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь больным в стационарных условиях и условиях дневного стационара оказывается врачами-специалистами по специальностям, предусмотренным Номенклатуройспециальностей, и включает в себя профилактику, диагностику, лечение заболеваний и состояний, требующих использования специальных методов и сложных медицинских технологий, а также медицинскую реабилитацию.

15. Плановая медицинская помощь больным оказывается при проведении профилактических мероприятий, при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни больных, не требующих экстренной и неотложной помощи, отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния больных, угрозу их жизни и здоровью.

16. Оказание специализированной, за исключением высокотехнологичной, медицинской помощи осуществляется в федеральных государственных медицинских организациях, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Российской Федерации, при необходимости установления окончательного диагноза в связи с нетипичностью течения заболевания, отсутствии эффекта от проводимой терапии и (или) повторных курсов лечения при вероятной эффективности других методов лечения, высоком риске хирургического лечения в связи с осложненным течением основного заболевания или наличием сопутствующих заболеваний, необходимости дообследования в диагностически сложных случаях и (или) комплексной предоперационной подготовке у больных с осложненными формами заболевания, сопутствующими заболеваниями, при необходимости повторной госпитализации по рекомендации указанных федеральных государственных медицинских организаций в соответствии с Порядкомнаправления граждан Российской Федерации в федеральные государственные учреждения, находящиеся в ведении Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации, для оказания специализированной медицинской помощи, приведенным в приложении к Порядку организации оказания специализированной медицинской помощи, утвержденному приказомМинистерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16апреля 2010 г. N 243н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 мая 2010 г., регистрационный N 17175), а также при наличии у больного медицинских показаний - в федеральных государственных медицинских организациях, оказывающих специализированную медицинскую помощь, в соответствии с Порядком направления граждан органами исполнительной власти субъектов Российской Федерации в сфере здравоохранения к месту лечения при наличии медицинских показаний, утвержденнымприказомМинистерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 5октября 2005 г. N 617 (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 27 октября 2005 г., регистрационный N 7115).

17. При наличии у больного медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи направление в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь,осуществляется в соответствии с Порядком направления граждан Российской Федерации для оказания высокотехнологичной медицинской помощи за счет бюджетных ассигнований, предусмотренных в федеральном бюджете Министерству здравоохранения и социального развития Российской Федерации, с применением специализированной информационной системы, утвержденным приказомМинистерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 28декабря 2011 г. N 1689н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 8 февраля 2012 г., регистрационный N 23164).

18. В случае если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений у больных, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.

19. Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь больным, осуществляют свою деятельность в соответствии с приложениямиN 1 - 3 к настоящему Порядку.

Приложение N 1

к Порядку

Правила организации деятельности
медико-генетической консультации (центра)

1. Настоящие Правила устанавливают порядок организации деятельности медико-генетической консультации (центра)организаций, оказывающих медицинскую помощь (далее - медицинские организации)больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2. Медико-генетическая консультация(центр) (далее - Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации,создаваемым для осуществления профилактической, консультативной,диагностической и лечебной помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе членам их семей (далее - больные).

3. На должность заведующего Консультацией назначается специалист, соответствующий требованиям,предъявляемым Квалификационными требованиямик специалистам с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения, утвержденными приказомМинистерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 7июля 2009 г. N 415н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 9 июля 2009 г., регистрационный N 14292) с изменениями,внесенными приказомМинистерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 26декабря 2011 г. N 1644н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 18 апреля 2012 г., регистрационный N 23879), по специальностям: "генетика", "терапия", "акушерство и гинекология", "педиатрия", "организация здравоохранения и общественное здоровье".

Заведующий Консультацией назначается на должность учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации,если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации.

4. Структура и штатная численность Консультации устанавливается учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации в случаях, когда Консультация создается как структурное подразделение, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением N 2 к Порядку оказания медицинской помощи больным с наследственными и (или)врожденными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

5. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения Консультации, предусмотренным приложениемN 3 к Порядку оказания медицинской помощи больным с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

6. В структуре Консультации рекомендуется предусматривать:

консультативное отделение;

цитогенетическую лабораторию;

лабораторию массового скрининга;

лабораторию селективного скрининга;

лабораторию молекулярно-генетической диагностики;

отделение пренатальной диагностики, включающую кабинет врача-акушера-гинеколога, манипуляционную (операционную), кабинет ультразвуковой диагностики;

процедурную;

помещение для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или)врожденных заболеваний.

7. В Консультации рекомендуется предусматривать:

административно-хозяйственное отделение;

информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет, кабинет медицинской статистики.

8. Консультация осуществляет следующие функции:

оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным и членам их семей;

организация и обеспечение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний;

проведение селективного скрининга;

организация взятия образцов крови у беременных для проведения пренатального биохимического скрининга;

проведение пренатального биохимического скрининга беременных первого триместра (1-й этап) с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;

проведение 2-го (подтверждающего) этапа комплексного обследования беременных с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;

проведение пренатальной цитогенетической,молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин,имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;

проведение пренатальной диагностики врожденных и (или)наследственных заболеваний в отягощенных семьях;

участие в проведении внешней экспертной оценки качества лабораторных исследований, выполняемых при массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания;

организация и оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам,врачам общей практики (семейным врачам) с целью выявления больных группы риска с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, а также больных с начальными проявлениями наследственных и (или) врожденных заболеваний;

при наличии медицинских показаний - направление больных на консультацию к врачам-специалистам по специальностям, предусмотренным Номенклатуройспециальностей специалистов с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения Российской Федерации,утвержденной приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 23 апреля 2009г. N 210н;

при наличии медицинских показаний - направление больных для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или условиях дневного стационара;

осуществление диспансерного наблюдения больных,прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике наследственных и (или) врожденных заболеваний,формированию принципов здорового образа жизни;

участие в разработке и организации выполнения индивидуальных программ реабилитации и лечения больных;

участие в оформлении медицинских документов больных для направления их на медико-социальную экспертизу;

участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных;

освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных;

ведение учетной и отчетной документации, представление отчетов о деятельности Консультации в установленном порядке.

9. Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой Консультация создана.

10. Консультация может использоваться в качестве клинической базы образовательных учреждений среднего, высшего и дополнительного профессионального образования, а также научных организаций.

Приложение N 2

к Порядку

Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра)

Примечания:

1. Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра) не распространяются на медицинские организации частной системы здравоохранения.

2. Для районов с низкой плотностью населения и ограниченной транспортной доступностью медицинских организаций количество должностей медико-генетической консультации (центра) устанавливается исходя из меньшей численности населения.

3. Для организаций и территорий, подлежащих обслуживанию Федеральным медико-биологическим агентством, согласно распоряжениюПравительства Российской Федерации от 21 августа 2006 г. N 1156-р(Собрание законодательства Российской Федерации, 2006, N 35,ст. 3774; N 49 , ст. 5267; N 52, ст. 5614; 2008, N 11, ст. 1060; 2009 , N 14, ст. 1727; 2010, N 3,ст. 336; N 18, ст. 2271; 2011, N 16, ст. 2303; N 21, ст. 3004; N 47, ст. 6699; N 51, ст. 7526; 2012, N 19, ст. 2410) количество должностей медико-генетической консультации (центра) устанавливается вне зависимости от численности прикрепленного населения.

Приложение N 3

к Порядку

Стандарт
оснащения медико-генетической консультации (центра) (за исключением консультативного отделения, процедурной, цитогенетической лаборатории,лаборатории массового скрининга, лаборатории селективного скрининга,лаборатории молекулярно-генетической диагностики, манипуляционной(операционной), отделение пренатальной диагностики (включающей кабинет врача-акушера-гинеколога, манипуляцонную (операционную), кабинет ультразвуковой диагностики), помещения для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний)

1. Стандарт оснащения консультативного отделения

2. Стандарт оснащения процедурной

3. Стандарт оснащения цитогенетической лаборатории

4. Стандарт оснащения лаборатории массового скрининга

5. Стандарт оснащения лаборатории селективного скрининга

6. Стандарт оснащения лаборатории молекулярно-генетической диагностики

7. Стандарт оснащения манипуляционной (операционной)

8. Стандарт оснащения отделения пренатальной диагностики (за исключением манипуляционной (операционной), кабинета врача-акушера-гинеколога, кабинета ультразвуковой диагностики)

9. Кабинет врача акушера-гинеколога по пренатальной диагностике

10. Стандарт оснащения кабинета ультразвуковой диагностики

11. Стандарт оснащения помещения для приема образцов крови, мочи и другого биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний